erken teşhisi artırmayı vaat ediyor
Kanseri vücuda yayılmadan erken teşhis etmek hayat kurtarıcı olabilir. Bu nedenle doktorlar , çeşitli yöntemler kullanarak birkaç yaygın kanser türü için düzenli tarama önermektedir . Örneğin, kolonoskopiler kolon kanserini tararken, mamogramlar meme kanserini tarar.
Önemli olmakla birlikte, tüm bu testleri yaptırmak lojistik olarak zorlayıcı, pahalı ve bazen hastalar için rahatsız edici olabilir. Peki ya tek bir kan testi en yaygın kanser türlerini aynı anda tarayabiliyorsa?
Bu, çok kanserli erken teşhis testlerinin veya MCED’lerin vaadidir. Bu yıl, Başkan Joe Biden, MCED testlerinin geliştirilmesini , kanserden ölüm oranını azaltmaya ve kanserden kurtulanların ve kanserle yaşayanların yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik 1,8 milyar ABD Doları tutarında bir federal çaba olan Cancer Moonshot için bir öncelik olarak belirledi.
Bir laboratuvar hekimi ve kanser için moleküler testler geliştiren bir araştırmacı olarak, MCED testlerinin, özellikle hızlı yenilikleri mümkün kılmak için güçlü federal destek alırlarsa, yakın gelecekte kanser taramasını dönüştüreceğine inanıyorum.
MCED testleri nasıl çalışır?
Tümör hücreleri de dahil olmak üzere vücuttaki tüm hücreler öldüklerinde kan dolaşımına DNA saçarlar . MCED testleri, kan dolaşımındaki eser miktarda tümör DNA’sını arar. Bu dolaşımdaki “hücresiz” DNA, ne tür bir dokudan geldiği ve normal mi yoksa kanserli mi olduğu hakkında bilgi içerir.
Kanda dolaşan tümör DNA’sını aramak için yapılan testler yeni değildir. Bu sıvı biyopsiler – kan testleri demenin süslü bir yolu – ileri evre kanserli hastalar için zaten yaygın olarak kullanılmaktadır. Doktorlar, tedaviyi yönlendirmeye yardımcı olan tümör DNA’sındaki mutasyonları aramak için bu kan testlerini kullanır. Geç evre kanseri olan hastalar kanda dolaşan büyük miktarda tümör DNA’sına sahip olma eğiliminde olduğundan, bu genetik değişikliklerin varlığını tespit etmek nispeten kolaydır.
Bilim adamları, erken evre kanseri tespit etmenin bir yolu olarak kanda dolaşan DNA ipliklerini kullanıyorlar.
MCED testleri, mevcut sıvı biyopsilerden farklıdır çünkü henüz çok fazla tümör hücresi olmadığında erken evre kanseri saptamaya çalışırlar. Bu kanser hücrelerini erkenden tespit etmek zor olabilir çünkü kanser olmayan hücreler de kan dolaşımına DNA döker. Kan dolaşımında dolaşan DNA’nın çoğu kanser olmayan hücrelerden geldiği için, birkaç kanser DNA molekülünün varlığını tespit etmek samanlıkta iğne aramak gibidir.
İşleri daha da zorlaştıran kan hücreleri, yaşlanmayla birlikte doğal olarak anormal DNA döker ve bu iplikçikler, dolaşımdaki kanser DNA’sı ile karıştırılabilir. Klonal hematopoez olarak bilinen bu fenomen, çok sayıda yanlış pozitif sonuçla MCED testlerini geliştirmeye yönelik erken girişimleri şaşırttı.
Neyse ki, daha yeni testler, geldiği dokuyu tanımlayan kanser DNA’sına gömülü bir tür “moleküler barkoda” odaklanarak kan hücresi girişimini önleyebilir . Bu barkodlar , vücuttaki her doku tipi için değişen DNA yüzeyinde doğal olarak var olan modifikasyonlar olan DNA metilasyonunun bir sonucudur . Örneğin, akciğer dokusu meme dokusundan farklı bir DNA metilasyon modeline sahiptir. Ayrıca, kanser hücreleri, kanser türüyle ilişkili anormal DNA metilasyon modellerine sahiptir. MCED testleri, farklı DNA metilasyon modellerini kataloglayarak, kanserli ve normal dokuyu ayırt eden DNA bölümlerine odaklanabilir ve kanserin başlangıç bölgesini tam olarak belirleyebilir.
Test seçenekleri
Şu anda geliştirilmekte olan ve klinik deneylerde olan birkaç MCED testi bulunmaktadır. Şu anda hiçbir MCED testi FDA onaylı değildir veya tıp toplulukları tarafından önerilmemektedir.
2021’de biyoteknoloji şirketi GRAIL, ABD’de ticari olarak temin edilebilen ilk MCED testini başlattı. Galleri testi , 50’den fazla farklı kanser türünü tespit ettiğini iddia ediyor. Exact Sciences ve Freenome adlı en az iki ABD merkezli şirket ile bir Çinli şirket olan Singlera Genomics’in geliştirme testleri var. Bu testlerden bazıları, kanda kanserle ilişkili proteinlerin aranması gibi dolaşımdaki tümör DNA’sına ek olarak farklı kanser tespit yöntemleri kullanır.
MCED testleri henüz tipik olarak sigorta kapsamında değildir. GRAIL’in Galleri testi şu anda 949 $ olarak fiyatlandırılıyor ve şirket, cebinden ödeme yapmak zorunda kalan kişiler için bir ödeme planı sunuyor. Yasa koyucular, FDA onayı alan MCED testleri için Medicare kapsamı sağlamak üzere Kongre’de bir yasa tasarısı çıkardılar. Kongre’nin tek bir laboratuvar testine ayrılmış mevzuatı dikkate alması alışılmadık bir durumdur ve bu, hem MCED için tıbbi pazarın ölçeğini hem de bu pahalı testler için teminat olmaksızın erişimdeki eşitsizliklerle ilgili endişeleri vurgulamaktadır.
MCED testleri nasıl kullanılmalıdır?
MCED testlerinin klinikte nasıl uygulanması gerektiğini anlamak uzun yıllar alacaktır. Araştırmacılar ve klinisyenler, kime, hangi yaşta test yapılması gerektiği ve geçmiş tıbbi ve aile öyküsünün nasıl dikkate alınması gerektiği sorularını ele almaya yeni başlıyor. Doktorların pozitif MCED sonuçlarını daha fazla nasıl değerlendireceklerine ilişkin yönergeler belirlemek de aynı derecede önemlidir.
Ayrıca, MCED testlerinin düşük riskli, asemptomatik kanserlerin tespit edilmeden bırakılmasının daha iyi olduğu durumlarda aşırı teşhise yol açabileceği endişesi de vardır. Bu prostat kanseri taraması ile oldu . Daha önce kılavuzlar, 55 ila 69 yaşları arasındaki tüm erkeklerin, kanserli ve kanserli olmayan prostat dokusu tarafından üretilen bir protein olan PSA seviyelerini belirlemek için düzenli olarak kan testi yaptırmasını tavsiye ediyordu. Ancak şimdi, kişisel tercihleri hesaba katan bireysel olarak önerilen tarama ile tavsiye daha incelikli.
Tıp uzmanı hastadan kan alıyor
Diğer bir endişe de, özellikle tam vücut taraması gerekiyorsa, pozitif MCED sonuçlarını doğrulamak için daha fazla testin maliyetli ve tıbbi sisteme yük olacağıdır. Örneğin, bir MRI için cepten çıkan maliyet binlerce dolara kadar çıkabilir . Pozitif MCED sonucu alan ancak kapsamlı görüntüleme ve diğer takip testlerinden sonra kanserin varlığını doğrulayamayan hastalar, potansiyel olarak gözden kaçan bir teşhis konusunda ömür boyu endişe duyabilir ve sonuçsuz bir tümör aramak için pahalı testler almaya devam edebilir.
Bu endişelere rağmen, erken klinik çalışmalar umut vaat ediyor. Daha önce teşhis edilmemiş 10.000’den fazla kadınla yapılan 2020 araştırması , MCED testi pozitif olan 134 kadından 26’sının kanser olduğunun doğrulandığını buldu. GRAIL’in sponsorluğunda 2021’de yapılan bir araştırma , bilinen bir kanser teşhisi olan 2.800’den fazla hastanın yarısının pozitif bir MCED testine sahip olduğunu ve kanser olmadığı doğrulanan kişilerin yalnızca %0,5’inin yanlış pozitif teste sahip olduğunu buldu. Test, daha ilerlemiş kanserleri olan hastalarda en iyi sonucu verdi, ancak çok erken evre hastalığı olan hastaların yaklaşık %17’sini tespit etti.
MCED testleri yakında klinisyenlerin kanser taramasına yaklaşımında devrim yaratabilir. Soru, sağlık sisteminin onlar için hazır olup olmadığıdır.