İlk modern insanlar 200.000 ila 300.000 yıl önce Doğu Afrika’da ortaya çıktığında, dünya bugünden çok farklıydı. Belki de en büyük fark, bizim – yani türümüzün insanları, Homo sapiens – Dünya’da aynı anda var olan birkaç insan türünden (veya homininlerden ) sadece biri olmamızdı.

Avrasya’daki tanınmış Neandertallerden ve daha esrarengiz Denisovalılardan, Endonezya’daki Flores adasındaki küçücük “hobbit” Homo floresiensis’e, Güney Afrika’da yaşayan Homo naledi’ye kadar çok sayıda hominin vardı.

Sonra, 30.000 ila 40.000 yıl önce, bu homininlerin bir türü hariç tümü ortadan kayboldu ve ilk kez yalnızdık.

Yakın zamana kadar, insanlık tarihiyle ilgili gizemlerden biri, atalarımızın soyu tükenmeden önce bu diğer insan türleri ile etkileşime girip girmediğiydi. Bu büyüleyici soru, bilim adamları arasında onlarca yıldır büyük ve çoğu zaman tartışmalı tartışmaların konusuydu , çünkü bu soruyu cevaplamak için gereken veriler mevcut değildi. Aslında, birçok kişiye veri asla var olmayacakmış gibi geldi.

Ancak Svante Pääbo, insanların neyin mümkün olup olmadığını düşündüklerine çok az dikkat etti. Antik DNA’yı çıkarmak, sıralamak ve yorumlamak için araçlar geliştirme konusundaki ısrarı, 45.000 yıldan fazla bir süre önce yaşamış Neandertallerin, Denisovaların ve erken modern insanların genomlarının dizilenmesini sağladı.

Bu yeni paleogenomik alanını geliştirmek için Pääbo, 2022 Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü’ne layık görüldü. Bu onur sadece Pääbo’nun zaferleri için değil, aynı zamanda evrimsel genomik ve insan sağlığı ve hastalığına ilişkin daha kapsamlı bir anlayışa katkıda bulunabileceği anlayışlar için de hak edilmiş bir takdirdir.

DNA tarafından ortaya çıkarılan karıştırma ve çiftleşme

Son birkaç on yılda yaşayan insanların genetik çalışmaları, insanlık tarihinin genel hatlarını ortaya çıkardı. Türümüz Afrika’da ortaya çıktı, yaklaşık 60.000 yıl önce o kıtadan dağıldı ve nihayetinde Dünya’daki neredeyse tüm yaşanabilir yerlere yayıldı. Modern insanlar dünyaya göç ettikçe başka insan türleri de vardı, ancak genetik veriler modern insanların diğer homininlerle çiftleştiğine dair çok az kanıt gösterdi.

Bununla birlikte, son on yılda, yaklaşık 400.000 yıllık fosillerden elde edilen antik DNA araştırması, insanlık tarihinde şaşırtıcı yeni kıvrımlar ve dönüşler ortaya çıkardı.

Örneğin, Neandertal genomu, insanlarla Neandertallerin çiftleştiğini kesin olarak göstermek için gerekli verileri sağladı. Bugün yaşayan Afrikalı olmayan insanlar, bu tür melezleme sayesinde genomlarının yaklaşık %2’sini Neandertal atalarından miras aldılar.

En büyük sürprizlerden birinde, Pääbo ve meslektaşları, Neandertal olduğu varsayılan küçük bir parmak kemiği parçasından elde edilen antik DNA’yı sıraladıklarında, bunun şimdi Denisovalılar olarak adlandırılan tamamen bilinmeyen bir insan türü olduğu ortaya çıktı . İnsanlar ve Denisovalılar da, Okyanus kökenli bireylerde bugün mevcut olan en yüksek Denisovalı soy seviyeleriyle -% 4 ila% 6 arasında – çiftleşti.

Çarpıcı bir şekilde, 90.000 yaşındaki bir kadından alınan antik DNA, onun Neandertal bir annesi ve bir Denisovalı babası olduğunu ortaya çıkardı . Hala cevaplanmamış birçok soru olmasına rağmen, antik ve modern DNA analizlerinden ortaya çıkan tablo, sadece çoklu homininlerin zaman ve mekanda örtüştüğü değil, aynı zamanda çiftleşmelerin nispeten yaygın olduğudur.

Bugün taşıdığınız arkaik genler

Modern bireylerin Neandertallerden veya Denisovalılardan gelen atalarının oranını tahmin etmek kesinlikle ilginçtir. Ancak ata oranları, bu eski çiftleşmelerin sonuçları hakkında sınırlı bilgi sağlar.

Örneğin, Neandertallerden ve Denisovalılardan miras alınan DNA, hücrelerimizde meydana gelen biyolojik fonksiyonları etkiler mi? Bu DNA, göz rengi veya hastalığa yatkınlık gibi özellikleri etkiler mi? Evrimsel kuzenlerimizden gelen DNA dizileri, insanların yeni ortamlara uyum sağlamasına yardımcı olarak hiç faydalı oldu mu?

Bu soruları yanıtlamak için modern bireylerin genomlarına dağılmış Neandertal ve Denisovan DNA parçalarını tanımlamamız gerekiyor.

2014 yılında, benim grubum ve David Reich’in grubu, modern insanın DNA’sında hayatta kalan Neandertal dizilerinin ilk haritalarını bağımsız olarak yayınladı. Bugün, Neandertal genomunun kabaca %40’ı, bir fosilden elde edilen antik DNA’nın dizilenmesiyle değil, dolaylı olarak çağdaş bireylerin genomlarında varlığını sürdüren Neandertal dizilerinin bir araya getirilmesiyle elde edilmiştir.

Benzer şekilde, 2016’da benim grubum ve David Reich’in grubu, Denisovalı atalardan miras kalan modern bireylerde ilk kapsamlı DNA dizileri kataloglarını yayınladı. Şaşırtıcı bir şekilde, bugün insanlarda devam eden Denisovan dizilerini analiz ettiğimizde, bunların iki farklı Denisovan popülasyonundan geldiğini keşfettik ve bu nedenle Denisovalılar ile modern insanlar arasında en az iki ayrı çiftleşme dalgası meydana geldi.

Modern insanlarda Neandertal ve Denisovan DNA’sının analizi, dizilimlerinin bir kısmının zararlı olduğunu ve insan genomlarından hızla temizlendiğini ortaya koyuyor. Aslında, yaklaşık 45.000 yıl önce yaşayan insanlarda Neandertal atalarının ilk oranı %10 civarındaydı. Bu miktar, az sayıda nesilde hızla , çağdaş bireylerde gözlenen %2’ye düştü .

Zararlı arkaik dizilerin ortadan kaldırılması, insan genomunun hem Neandertal hem de Denisovan atalarından önemli ölçüde tükenmiş büyük bölgeleri de yarattı. Arkaik hominin dizilerinin bu çölleri ilginç çünkü dil, sembolik düşünce ve kültür kapasitemiz gibi benzersiz modern insan özelliklerine katkıda bulunan genetik değişiklikleri tanımlamaya yardımcı olabilirler, ancak bu özelliklerin modern insanlara ne kadar benzersiz olduğu konusunda tartışmalar var.

Buna karşılık, avantajlı olan ve modern insanların Afrika’dan dağılırken yeni ortamlara uyum sağlamasına yardımcı olan Neandertaller ve Denisovanlardan miras kalan diziler de var. Bağışıklık ile ilgili birçok genin Neandertal versiyonları, Afrikalı olmayan birkaç popülasyonda yüksek frekansa yükseldi ve bu da muhtemelen insanların yeni patojenlere maruz kalmayı önlemesine yardımcı oldu . Benzer şekilde, Tibet popülasyonlarında yüksek irtifa adaptasyonuna katkıda bulunan EPAS1 geninin bir versiyonu Denisovalılardan miras alındı.

Neandertal ve Denisovalı atalardan miras kalan DNA dizilerinin günümüz bireylerinde hastalık yüküne katkıda bulunduğu da netlik kazanıyor. Neandertal dizilerinin ciddi COVID-19’a karşı hem duyarlılığı hem de korumayı etkilediği gösterilmiştir. Arkaik hominin dizilerinin, diğerleri arasında depresyon, Tip 2 diyabet ve çölyak hastalığına yatkınlığı etkilediği de gösterilmiştir. Devam eden çalışmalar şüphesiz Neandertal ve Denisovan atalarının insan hastalığına nasıl katkıda bulunduğu hakkında daha fazla bilgi verecektir.

İnsan Genom Projesi yirmi yıldan biraz daha uzun bir süre önce tamamlanmak üzereyken yüksek lisans öğrencisiydim. Genetiğe ilgi duydum çünkü günümüz bireylerinin DNA’larını analiz ederek, on binlerce yıl önce meydana gelen bir popülasyonun tarihi hakkında bazı yönleri öğrenebilmenizi büyüleyici buldum.

Bugün, DNA’mızda yer alan hikayelerden çok etkilendim ve Svante Pääbo ve meslektaşlarının çalışmaları, bu hikayelerin daha önce mümkün olmayan bir şekilde anlatılmasını sağladı.